Dziewczynka 9 lat z niedoborem wzrostu (1. percentyl), bez widocznych charakterystycznych odchyleń w fenotypie “na oko”, trafia do poradni genetycznej, co zrobisz najpierw:

A

U dziewczynki z izolowanym niedoborem wzrostu bez charakterystycznych cech dysmorfii pierwszym badaniem genetycznym jest klasyczny kariotyp, aby wykluczyć aberracje chromosomowe (np. zespół Turnera o skąpym fenotypie). - A: prawidłowe – kariotyp to podstawowe, pierwszorzutowe badanie cytogenetyczne. - B: „badanie jakichś mutacji” – badania molekularne są celowane i zwykle wykonywane po wstępnej ocenie (w tym kariotypie). - C: badanie łamliwości chromosomów – dotyczy np. zespołu łamliwego chromosomu X, nie jest badaniem pierwszego rzutu przy izolowanym niskim wzroście. - D: metabolity steroidów w moczu – służą do diagnostyki zaburzeń endokrynnych (np. wrodzonej hiperplazji nadnerczy), nie są pierwszym badaniem w tej sytuacji. - E: oznaczenie IGF‑1 i hormonu wzrostu – to diagnostyka endokrynologiczna, zwykle po wykluczeniu przyczyn genetycznych o typie aberracji chromosomowych.