Niemowlę z dysmorfią twarzy, małe stópki i rączki, wiotki, kapryśne, hipogenezja gonad:

C

Opis (hipotonia, dysmorfia twarzy, małe dłonie i stopy, hipogonadyzm) jest typowy dla zespołu Pradera‑Williego. A: zespół Turnera – niska kończyna, płetwiasta szyja, koarktacja aorty, dysgenezja gonad, ale nie ma charakterystycznych małych dłoni i stóp ani takiego profilu zachowania. B: zespół DiGeorge’a – wady serca stożka i pnia, hipokalcemia, zaburzenia odporności, dysmorfia twarzy innego typu. C: prawidłowa – klasyczny obraz P‑W. D: zespół Edwardsa (trisomia 18) – ciężkie wady wrodzone, charakterystyczne ułożenie palców, ale nie typowy obraz P‑W. E: zespół Angelmana – ciężkie upośledzenie, ataksja, napady śmiechu, ale brak małych dłoni/stóp i hipogonadyzmu.