Dziecko jadło normalnie z piersi do 4 m.ż. Potem zaczęły się problemy. Nadal chciało jeść, ale nie przybierało na masie. Przedłużająca się żółtaczka i nawracające zapalenia dolnych dróg oddechowych. Jakie rozpoznanie?

D

U niemowlęcia: prawidłowe karmienie do kilku miesięcy, potem brak przyrostu masy, przedłużająca się żółtaczka i nawracające zakażenia dróg oddechowych są typowe dla mukowiscydozy (zaburzenia wydzielania w drogach oddechowych i przewodzie pokarmowym, niewydolność trzustki, zaburzenia wchłaniania). - A: zespół Alagille’a – cholestaza, wady serca, dysmorfia, ale nie tłumaczy nawracających zakażeń dolnych dróg oddechowych w tak typowy sposób. - B: zespół Gilberta – łagodna hiperbilirubinemia niesprzężona, bez zaburzeń wzrastania i nawracających infekcji. - C: niedobór antytrombiny – zaburzenie krzepnięcia, nie daje takiego obrazu. - D: prawidłowa – mukowiscydoza. - E: alergia na białko mleka krowiego – może dawać zaburzenia przyrostu masy, ale nie przewlekłą żółtaczkę i typowe nawracające infekcje dolnych dróg oddechowych.