Pacjentka z wykrytymi w USG mnogimi torbielami na nerkach i wątrobie, matka miała problemy z nerkami, dziewczyna miała operację przepukliny. Jakie możemy postawić rozpoznanie?

B

Mnogie torbiele w nerkach i wątrobie, dodatni wywiad rodzinny (problemy nerkowe u matki) oraz skłonność do przepuklin są typowe dla autosomalnie dominującej wielotorbielowatości nerek (ADPKD). A: nieprawidłowa – torbiele proste zwykle są pojedyncze, bez rodzinnego występowania i zmian w wątrobie. B: prawidłowa – obraz kliniczny i rodzinny typowy dla ADPKD. C: nieprawidłowa – zespół von Hippel‑Lindau wiąże się z torbielami i guzami (naczyniakami) w OUN, siatkówce, trzustce, ale opis nie wskazuje na te cechy. D: nieprawidłowa – już na podstawie obrazu klinicznego i rodzinnego można rozpoznać ADPKD, badania genetyczne nie są konieczne do wstępnego rozpoznania. E: nieprawidłowa – rozpoznanie ADPKD można postawić klinicznie i obrazowo, bez obowiązkowego potwierdzenia mutacji PKD1/PKD2.