Fenyloketonuria, świeżo zdiagnozowana u noworodka, jakie postępowanie:

A

W fenyloketonurii konieczne jest natychmiastowe wprowadzenie diety niskofenyloalaninowej, najlepiej w ciągu pierwszych dni życia, aby zapobiec ciężkiemu upośledzeniu umysłowemu. Nie wolno czekać ani kontynuować zwykłego karmienia piersią bez modyfikacji diety. A. natychmiastowa eliminacja fenyloalaniny z diety – prawidłowe: wprowadzenie specjalnych mieszanek niskofenyloalaninowych. B. dalsze karmienie piersią – nieprawidłowe: mleko kobiece zawiera fenyloalaninę; ewentualnie tylko ściśle kontrolowane, w połączeniu z preparatem specjalnym. C. zaczekać 3 miesiące – nieprawidłowe: opóźnienie prowadzi do nieodwracalnych uszkodzeń OUN. D. jedynie obserwacja i kontrola poziomu fenyloalaniny – nieprawidłowe: konieczna jest aktywna interwencja dietetyczna. E. włączenie steroidoterapii ogólnej – nieprawidłowe: nie ma miejsca w leczeniu fenyloketonurii.